Los defectos al nacimiento son un conjunto de patologías que alteran la estructura anatómica, la fisiología de la misma, los procesos del metabolismo y del crecimiento y desarrollo de los fetos y neonatos.
Una de las acciones encaminadas a la detección oportuna de estas enfermedades es la toma y análisis de sangre del recién nacido conocido como tamiz neonatal, que busca alteraciones en la concentración de hormonas tiroideas del menor. El Tamiz Neonatal es un estudio que debe realizarse a todos los niños recién nacidos para detectar alteraciones del metabolismo que los hace distintos a los demás.
El hipotiroidismo congénito se caracteriza por presentar insuficiencia en la síntesis de hormonas tiroideas por la alteración primaria de la glándula tiroides, es uno de los trastornos que tienen efectos devastadores en el crecimiento y desarrollo de los niños.
El tamiz neonatal se debe realizar a todos los niños recién nacidos, idealmente entre el tercero y el quinto día después del nacimiento. La prueba consiste en obtener unas gotas de sangre de los recién nacidos, a través de una punción en el talón y recolectarlas en un papel especial (papel filtro específico), el cual se manda analizar al Instituto Nacional de Diagnóstico y Referencia Epidemiológica.
Si no se realiza esta prueba y el hipotiroidismo no es detectado ni tratado desde los primeros días del nacimiento entonces habrá daños neurológicos irreversibles caracterizados con retraso mental. El tratamiento es en la mayoría de los casos a largo plazo o indefinido
